Ist mein Brustkrebs erblich bedingt?
von Petra Hinderland - Kurzfassung/Basisinformation
Stand: Februar 2008
Eine ausführliche Version von „Ist mein Brustkrebs erblich bedingt?“ finden Sie in der Langfassung.
Wie häufig ist erblicher Brustkrebs?
Wenn Brustkrebs in Familien gehäuft auftritt, stellt sich schnell die Frage, ob der Brustkrebs erblich verursacht sein kann. Jedoch konnte bislang eine erblich-genetische Ursache bei Brustkrebs nur für 5 bis maximal 10 Prozent aller Fälle festgestellt werden. Und vermutlich nur ca. 0,3 Prozent aller Frauen weisen tatsächlich einen erblichen Gendefekt auf.
Was weiß man bisher über erbliche Brustkrebsgene?
Erbliche Genmutationen sind von Geburt an in jeder Körperzelle vorhanden. Sie werden über eine elterliche Keimzelle vererbt.
Bei Brustkrebs kennt man bislang zwei maßgebliche Gene, die mutiert bei einem hohen Prozentsatz der Betroffenen zu Brust- und oftmals auch Eierstockkrebs führen - nämlich BRCA1 und BRCA2. Diese beiden Gene lassen sich durch Gentests sicher nachweisen.
Unterdessen wurden weitere erbliche Genvarianten entdeckt, deren genaue Rollen jedoch noch unklar sind und für die auch noch keine qualifizierten Testverfahren zur Verfügung stehen.
Welcher Mechanimus läuft bei einer Genveränderung ab?
Die Gene BRCA wirken, solange sie intakt sind, einer Tumorentstehung entgegen. Ihre Aufgabe besteht im Schutz der Zellen vor einer Krebsentstehung. Man bezeichnet solche Gene als Tumorsuppressorgene.
Ist das BRCA-Gen aber defekt, kann es seine Schutzfunktion nicht mehr wahrnehmen. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich aus einer entarteten Körperzelle ein Tumor entwickelt, steigt extrem an.
Eine BRCA-Mutation wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Nachkommen weitergegeben - egal ob diese männlich oder weiblich sind.
Was bedeutet es, wenn eine BRCA-Genmutation nachgewiesen wird?
Frauen mit einem BRCA-Gendefekt haben ein sehr stark erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brustkrebs. Bei BRCA1 erkranken bis zu 85 Prozent, bei BRCA2 bis zu 80 Prozent der Frauen während ihres Lebens – und dies zumeist in ungewöhnlich jungem Alter (ungefähr 50 % bereits vor dem 50. Geburtstag).
Bei BRCA1 bzw. BRCA2 erkranken statistisch gesehen 64 Prozent bzw. 52 Prozent leider auch ein zweites Mal neu an Brustkrebs.
Zudem ist bei BRCA1 die Wahrscheinlichkeit, neben Brustkrebs auch an Eierstockkrebs zu erkranken, mit 40 bis 65 Prozent ebenfalls stark erhöht. Bei BRCA2 wird das Eierstockkrebsrisiko insgesamt mit durchschnittlich 17 Prozent beziffert.
Einige Untersuchungen zeigen auch für weitere Krebsarten (insbesondere Darmkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs) zumindest eine leichte Risikoerhöhung.
Wann kann ein Hinweis auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs vorliegen?
Nachfolgend werden einige typische Familienmuster genannt:
Erblicher Brustkrebs kann unter Umständen vorliegen, wenn in der Familie
- zwei oder mehr Frauen an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkrankt sind, von denen mindestens eine vor dem 50. Lebensjahr erkrankt ist
- eine Frau unter 30 ein einseitiges Mamma-Karzinom hat
- eine Frau unter 40 an doppelseitigem Brustkrebs oder an Eierstockkrebs erkrankt ist
- männlicher Brustkrebs vorgekommen ist.
Was kann eine Familie bei Verdacht auf eine erbliche Veranlagung tun?
Jede Familie, in der sich Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs häuft, hat die Möglichkeit, sich umfassend beraten zu lassen.
Im Jahr 1996 wurden auf Initiative der Deutschen Krebshilfe in Kliniken von zwölf bundesdeutschen Großstädten 'Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs' eingerichtet (www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html).
Inzwischen übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für die dortige Beratung, Gendiagnostik und Früherkennung.
Wie läuft das Konzept in den 'Zentren' ab?
Wünscht eine Frau aufgrund ihrer Familiengeschichte eine genetische Beratung, so kann sie sich entweder von ihrem Arzt an das nächstgelegene Zentrum überweisen lassen oder auch selbst dort Kontakt aufnehmen.
In einem ersten Gespräch wird dann die individuelle Risikosituation abgeklärt. Liegt demnach ein Risiko für eine erbliche Belastung vor, so erfolgen zunächst umfassende Beratungsgespräche. Rund 60 % der dabei ermittelten Hochrisikofrauen entscheiden sich dann für eine anschließende Genanalyse.
Diese umfasst eine komplette Gensequenzierung und erstreckt sich erfahrungsgemäß über mehrere Monate.
Was bringt das Wissen um einen nachgewiesenen Gendefekt?
Die betroffenen Frauen werden mit der Diagnose nicht allein gelassen, sondern ihnen wird eine langfristige qualifizierte Betreuung in den genannten Zentren angeboten.
Die Frauen haben vor allem die Möglichkeit, an einem engmaschigen standardisierten Früherkennungsprogramm teilzunehmen.
Des Weiteren werden Möglichkeiten prophylaktischer Operationen erörtert.
Kurzdarstellung der möglichen Strategien
Bildgebende Verfahren
Das von den Zentren angebotene intensive Früherkennungsprogramm ist an internationale Empfehlungen angelehnt.
Hierzu gehört vor allem eine halbjährliche Sonographie der Brüste und Ovarien, eine jährliche Mammografie etwa ab dem 30. sowie ein jährliches Brust-MRT ab dem 25. Lebensjahr.
Chirurgische Prävention
Als sehr einschneidende Maßnahme kommt hier die beidseitige Entfernung des gesunden Brustdrüsengewebes in Betracht. Hierdurch wird das Brustkrebsrisiko um über 90 Prozent gesenkt.
Die vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke senkt die Gefahr eines Eierstockkrebses um rund 95 Prozent. Laut mehrerer Studien minimiert diese Ovarektomie nicht nur das Eierstockkrebsrisiko, sondern kann auch das Brustkrebs-Risiko einer genetisch belasteten Frau um bis zu 50 Prozent verringern.
Diese beiden operativen Maßnahmen werden inzwischen international empfohlen.
Medikamentöse Vorbeugung
Bislang kann noch keine allgemeine Empfehlung für den prophylaktischen Einsatz von Medikamenten gegeben werden.
Zur vorsorglichen Einnahme des Antiöstrogens Tamoxifen liegen zwar bereits internationale Studienergebnisse vor, die allerdings nur in den USA – nicht in Europa - zur Zulassung als vorbeugendes Mittel geführt haben.
Zurzeit laufen weitere klinische Präventionsstudien zu einer weiteren Medikamentengruppe, den Aromatasehemmern.
In den nächsten Jahren erhofft man sich weitere Fortschritte durch noch in der Forschung befindliche Behandlungsansätze.