Familiäre Häufungen Familiäre Häufungen von Brustkrebs – erblicher Brustkrebs Vielleicht hatte Ihre Mutter schon Brustkrebs und jetzt sind auch Sie erkrankt? Oder Ihre Schwester ist betroffen und Ihre Cousine auch? In Situationen wie diesen, befürchten Sie möglicherweise eine erbliche Belastung Ihrer Familie für das Mammakarzinom. Soviel vorweg: circa 12% der Frauen in Deutschland erkranken im Laufe Ihres Lebens an Brustkrebs. Das ist jede achte Frau. Es gibt also sehr viele Betroffene, und daher kann eine Häufung von Brustkrebserkrankungen auch ohne nachweisbare Vererbung in einer Familie vorkommen. Zudem können auch andere typische Faktoren, wie beispielsweise der Lebensstil oder eine hohe Brustdrüsendichte die Entstehung einer Krebserkrankung begünstigen. Es gibt allerdings Kriterien, die auf Genmutationen hindeuten, welche insbesondere die Entstehung von Brustkrebs- und Eierstockkrebs stark begünstigen können. Sie können sowohl an weibliche als auch an männliche Nachkommen vererbt werden. In diesen Familien sind die Erkrankten im Mittel meist jünger (durchschnittlich 44 Jahre bei BRCA1 und 48 Jahre bei BRCA2 statt 64 Jahre ohne Genmutationen). In Familien mit nachgewiesener BRCA1/2 Mutation besteht beispielsweise neben einem sehr hohen Erkrankungsrisiko für einen Eierstockkrebs auch ein gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöhtes Risiko für einen Bauchspeicheldrüsen- und Schilddrüsenkrebs, ein Melanom und für Männer zusätzlich auch Prostatakrebs. Hinweise auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs Ist eines der nachfolgenden Kriterien erfüllt, kann das auf erblich bedingten Brust-und Eierstockkrebs hindeuten: Familien mit (je aus einer Familienseite) mindestens drei an Brustkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter zwei an Brustkrebs erkrankten Frauen (eine Erkrankung vor dem 51. Geburtstag) einer an Brust- und einer an Eierstockkrebs erkrankten Frau einer an Brust- und Eierstockkrebs erkrankten Frau zwei an Eierstockkrebs erkrankten Frauen einer an beidseitigem Brustkrebs erkrankten Frau (erste Erkrankung vor dem 51. Geburtstag) einer an Brustkrebs erkrankten Frau vor dem 36. Geburtstag einem Mann erkrankt an Brustkrebs Weitere empfohlene Kriterien für eine Gentestung eigene Erkrankung mit triplenegativem Brustkrebs vor dem 60. Geburtstag eigene Erkrankung mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag bei therapeutischer Relevanz (z.B. PARP-Inhibitoren; nur BRCA1 und BRCA2, ggf. PALB2) siehe hierzu Kapitel Zielgerichtete Therapien für Patientinnen mit BRCA Mutationen Ihr Arzt /Ärztin wird Sie bei Verdacht auf erblich bedingten Brustkrebs zu Krebserkrankungen in Ihrer Familie befragen und eine genaue Familienanamnese erstellen. Hierzu gibt es auch eine detaillierte „Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust- oder Eierstockkrebs“ die auf der Seite von Onkozert unter dem Punkt Genetische Beratung – familiäres Mammakarzinom hinterlegt ist. Eine Identifikation eines hohen familiären Risikos ermöglicht nicht nur eine Beratung, sondern auch geeignete Früherkennungsmassnahmen an darauf spezialisierten Zentren. Genmutationen nachweisen Bei Genmutationen, die vererbt werden, spricht man von Keimbahnmutationen. Keimbahnmutationen sind von Geburt an in jeder Zelle vorhanden und können väterlicherseits über die Samenzellen, mütterlicherseits über die Eizellen an die Kinder weitervererbt werden. Es können also sowohl Männer als auch Frauen durch eine BRCA Genmutation erblich vorbelastet sein und diese Mutationen an ihre Nachkommen weitergeben. In 50% besteht für die Nachkommen die Wahrscheinlichkeit, diese Veränderung vererbt zu bekommen, sowohl für Töchter als auch für Söhne. Man nennt diese Art der Vererbung autosomal dominant. Der Nachweis erfolgt über eine DNA-Testung anhand einer Blutprobe. Die Auswertung eines solchen DNA-Bluttests nimmt circa 4 Wochen in Anspruch. Über einen sogenannten Fast-Track sind Analysen innerhalb von 2 Wochen möglich. Diese kommen zum Einsatz, wenn zeitnah eine therapeutische Konsequenz erfolgen muss.